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Hämophilie

Die Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Sie wird durch den Mangel an einem bestimmten Protein – dem Gerinnungsfaktor – hervorgerufen. Menschen mit Hämophilie bluten leicht und zumeist exzessiv. Unbehandelt kann Hämophile lebensbedrohend sein. Es werden zwei Formen unterschieden: Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A ist die häufigste Form, bei der die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII herabgesetzt ist; bei Hämophilie B wiederum wird der Blutgerinnungsfaktor IX nicht in ausreichendem Maße gebildet.

Etwa eines von 10,000 Neugeborenen kommt mit Hämophilie zur Welt. Sie tritt vor allem bei männlichen Säuglingen auf, da sie eine mit dem X-Chromosom gekoppelte Erkrankung ist. Weltweit gibt es geschätzte 400,000 Betroffene, wobei Hämophilie A mit 80-85% der Fälle weitaus häufiger als Hämophilie B ist.

DIAGNOSE

Verdacht auf Hämophilie besteht bei Patienten mit folgenden Symptomen:

  • Häufige Blutergüsse in der frühen Kindheit.
  • Spontane Blutungen (d.h. ohne ersichtlichen/bekannten Grund), insbesondere in den Gelenken, Muskeln und Weichteilen.
  • Exzessive Blutungen nach Trauma oder Operation.

Die endgültige Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, mit dem festgestellt wird, ob der Gerinnungsfaktor VIII oder IX gestört ist.

Da Hämophilie abhängig von ihrer Erscheinungsform eine jeweils andere Therapie braucht, ist eine genaue Diagnose sehr wichtig.

THERAPIE

Hämophilie wird äußerst erfolgreich durch Substitution des gestörten Gerinnungsfaktors behandelt. Die Therapie kann entweder „bei Bedarf“, d.h. durch Behandlung einer auftretenden Blutung, oder „prophylaktisch“ zur Erhaltung eines Gerinnungsfaktorspiegels, mit dem Blutungen vermieden werden, erfolgen. In entwickelten Ländern, wo diese Therapien problemlos erhältlich sind, ist die Lebenserwartung von an Hämophilie erkrankten Männern im Wesentlichen gleich hoch wie jene der allgemeinen männlichen Bevölkerung.

Beide Gerinnungsfaktoren können aus gespendetem Humanplasma isoliert werden und durch die rekombinante DNA-Technologie hergestellt  werden. Es gibt viele Handelsmarken im Angebot, deren Auswahl zumeist vom Preis und vom Risiko, Antikörper zu entwickeln, die den Faktor unwirksam machen, abhängt.

Literatur:

1. Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.

2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) Band 119, Nr.18, 4108-4114.

Von-Willebrand-Syndrom

Die häufigste Blutungsstörung ist das von-Willebrand-Syndrom (vWS), eine angeborene Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Abnormität eines für die Blutgerinnung wesentlichen Plasmaproteins, nämlich des von-Willebrand-Faktors (benannt nach dem finnischen Arzt, der die Krankheit erstmals identifizierte), hervorgerufen wird.

Der von-Willebrand-Faktor (vWF) ist sozusagen der „Kleber“, mit dessen Hilfe die Blutplättchen aneinander haften, damit sie dort, wo ein Gefäß verletzt wurde, ein Gerinnsel bilden. Er bindet und stabilisiert auch den Gerinnungsfaktor VIII, d.h. bei Menschen mit vWS führt die herabgesetzte vWF-Aktivität zu einer vorzeitigen Beseitigung des Faktors VIII aus dem Blutkreislauf und somit zu einer zweifachen Störung der körpereigenen Fähigkeit zur Blutstillung. Menschen mit vWS produzieren den Faktor VIII in normalen Mengen, doch mit einem defekten vWF bleibt dieser Gerinnungsfaktor nicht lange genug im System, um seine Aufgabe adäquat zu erfüllen.

Bei der Einteilung des von-Willebrand-Syndroms unterscheidet man generell zwischen drei Formen:

  • Typ I: Die häufigste und mildeste Form der Erkrankung. Bei dieser Form ist der vWF-Spiegel und eventuell auch der Faktor-VIII-Spiegel zu niedrig.
  • Typ II: Bei dieser Form des von-Willebrand-Syndroms ist zwar der vW-Faktor normal und ausreichend vorhanden, doch ist er qualitativ mangelhaft und funktioniert nicht richtig. Je nach Art der Störung unterscheidet man mehrere Unterformen des Typs II, deren Bestimmung wichtig ist, da jede davon einer spezifischen Therapie bedarf.
  • Typ III: Die schwerste Verlaufsform des vWS, bei dem der vWF fast oder vollständig fehlt und der Faktor-VIII-Spiegel äußerst gering ist.

Menschen mit von-Willebrand-Syndrom neigen zu blauen Flecken, haben häufig schwer zu stillendes Nasenbluten, massiv verstärkte Monatsblutungen und schwerere und länger als normal anhaltende Blutungen nach Verletzungen, Operationen, Geburten oder zahnärztlichen Eingriffen. In seiner schwersten Form kann das vWS zu spontanen Gelenks- und Organblutungen führen und lebensbedrohend sein.

Einige Patienten sprechen gut auf die Injizierung von Desmopressin-Acetat (DDAVP) an, doch die wirksamste Behandlung und Prophylaxe bei vWS – insbesondere in seinen schwersten Ausprägungen – ist eine Therapie mit plasmabasierten vWF-Produkten.

Literatur:

1.  Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2. Auflage, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.