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Seltene Krankheiten sind schwerwiegende, oft chronische und fortschreitende Erkrankungen. Es gibt Tausende dieser seltenen Krankheiten. Bis heute wurden sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten entdeckt und es werden regelmäßig neue Krankheiten in der medizinischen Literatur beschrieben. Die Anzahl der seltenen Krankheiten hängt auch vom Grad der Spezifität ab, die bei der Klassifizierung der verschiedenen Vorkommnisse/Störungen verwendet wird. Bislang wird eine Krankheit in der Medizin als eine Veränderung des Gesundheitszustandes definiert, die sich als ein einzigartiges Muster von Symptomen mit einer einzigen Behandlung darstellt. Ob ein Muster als einzigartig angesehen wird, hängt ganz von der Definitionsebene unserer Analyse ab.

Bei vielen seltenen Erkrankungen, wie Hämophilie oder primären Immundefekten, können Symptome und Anzeichen bereits bei der Geburt oder während der Kindheit festgestellt werden.


Referenz:
https://www.orpha.net

Hämophilie

Die Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Sie wird durch den Mangel an einem bestimmten Protein – dem Gerinnungsfaktor – hervorgerufen. Menschen mit Hämophilie bluten leicht und zumeist exzessiv. Unbehandelt kann Hämophile lebensbedrohend sein. Es werden zwei Formen unterschieden: Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A ist die häufigste Form, bei der die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII herabgesetzt ist; bei Hämophilie B wiederum wird der Blutgerinnungsfaktor IX nicht in ausreichendem Maße gebildet.

Etwa eines von 10.000 Neugeborenen kommt mit Hämophilie zur Welt. Sie tritt vor allem bei männlichen Säuglingen auf, da sie eine mit dem X-Chromosom gekoppelte Erkrankung ist. Weltweit gibt es geschätzte 400.000 Betroffene, wobei Hämophilie A mit 80-85% der Fälle weitaus häufiger als Hämophilie B ist.

DIAGNOSE

Verdacht auf Hämophilie besteht bei Patienten mit folgenden Symptomen:

  • Häufige Blutergüsse in der frühen Kindheit.
  • Spontane Blutungen (d.h. ohne ersichtlichen/bekannten Grund), insbesondere in den Gelenken, Muskeln und Weichteilen.
  • Exzessive Blutungen nach Trauma oder Operation.

Die endgültige Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, mit dem festgestellt wird, ob der Gerinnungsfaktor VIII oder IX gestört ist.

Da Hämophilie abhängig von ihrer Erscheinungsform eine jeweils andere Therapie braucht, ist eine genaue Diagnose sehr wichtig.


THERAPIE

Hämophilie wird äußerst erfolgreich durch Substitution des gestörten Gerinnungsfaktors behandelt. Die Therapie kann entweder „bei Bedarf“, d.h. durch Behandlung einer auftretenden Blutung, oder „prophylaktisch“ zur Erhaltung eines Gerinnungsfaktorspiegels, mit dem Blutungen vermieden werden, erfolgen. In entwickelten Ländern, wo diese Therapien problemlos erhältlich sind, ist die Lebenserwartung von an Hämophilie erkrankten Männern im Wesentlichen gleich hoch wie jene der allgemeinen männlichen Bevölkerung.

Beide Gerinnungsfaktoren können aus dem gespendeten menschlichen Plasma isoliert und auch mittels rekombinanter DNA-Technologie hergestellt werden.  Es gibt viele Handelsmarken, aus denen man wählen kann, und diese Wahl wird im Allgemeinen auf der Grundlage von Verfügbarkeit, Zugänglichkeit, Preis und dem Risiko der Entwicklung von Antikörpern getroffen, die den Faktor wirkungslos machen würden. 

 

Referenz:
Srivastava A. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47
Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114

Von-Willebrand-Syndrom

Die häufigste Blutungsstörung ist das von-Willebrand-Syndrom (vWS), eine angeborene Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Abnormität eines für die Blutgerinnung wesentlichen Plasmaproteins, nämlich des von-Willebrand-Faktors (benannt nach dem finnischen Arzt, der die Krankheit erstmals identifizierte), hervorgerufen wird.

Der von Willebrand Factor (vWF) ist der „Klebstoff“, der hilft, Blutplättchen im Blut mit der Gefäßwand zu einem Pfropf zu verbinden, wo ein Blutgefäß gebrochen ist. Er bindet und stabilisiert zudem den Gerinnungsfaktor Faktor VIII, so dass bei Patienten mit vWS der Mangel an vWF-Aktivität zu einer vorzeitigen Eliminierung des Faktors VIII im Kreislauf führt, was zu einem doppelten Defekt in der Fähigkeit des Körpers führt, Blutungen zu stoppen. Menschen mit vWS produzieren normale Mengen des Faktors VIII, aber bei mangelhaftem vWF bleibt der Gerinnungsfaktor nicht lange genug im System, um seine Funktion angemessen zu erfüllen, wie es bei Patienten mit Typ 1 und III vWS der Fall ist.

Es gibt drei allgemein anerkannte Formen dieser Erkrankung:

  • Typ I: Die häufigste und mildeste Form der Erkrankung. Bei dieser Form ist der vWF-Spiegel und eventuell auch der Faktor-VIII-Spiegel zu niedrig.
  • Typ II: In dieser Form des von-Willebrand-Syndroms gibt es einen normalen und ausreichenden von-Willebrand-Faktor, aber er ist abnormal und funktioniert nicht richtig. Die Anomalie des Faktors kann variieren, dementsprechend gibt es auch mehrere Subtypen des Typs II des von-Willebrand-Syndroms – es ist wichtig, diesen zu bestimmen, da die Behandlung je nach Subtyp variiert. 
  • Typ III: Die schwerste Verlaufsform des vWS, bei dem der vWF fast oder vollständig fehlt und der Faktor-VIII-Spiegel äußerst gering ist.

Menschen mit von-Willebrand-Syndrom neigen zu blauen Flecken, haben häufig schwer zu stillendes Nasenbluten, massiv verstärkte Monatsblutungen und schwerere und länger als normal anhaltende Blutungen nach Verletzungen, Operationen, Geburten oder zahnärztlichen Eingriffen. In seiner schwersten Form kann das vWS zu spontanen Gelenk- und Organblutungen führen und lebensbedrohend sein.

Einige Patienten sprechen gut auf die Injizierung von Desmopressin-Acetat (DDAVP) an, doch die wirksamste Behandlung und Prophylaxe bei vWS – insbesondere in seinen schwersten Ausprägungen – ist eine Therapie mit plasmabasierten vWF-Produkten.

 

Referenz:
Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308

Störungen des Immunsystems

Im Allgemeinen kann das Immunsystem auf dreierlei Art gestört sein:

  • Überaktive oder ungeeignete Immunantwort.
  • Mangelnde Immunantwort.
  • Autoimmunantwort (Abwehrreaktion gegen den eigenen Körper).

Asthma und Allergien sind Beispiele für ein überaktives Immunsystem, das auf einen nicht bedrohlichen Fremdkörper reagiert.

Immunschwäche und Autoimmunerkrankungen sind zumeist schwerere und eventuell auch lebensverändernde Krankheiten.

Immundefekte

 

Wenn einer der Teile des Immunsystems fehlt oder nicht gut funktioniert, sagen wir, dass das Immunsystem defekt ist. Meist handelt es sich dabei um fehlende oder defekte T- oder B-Lymphozyten oder um eine unzureichende Produktion von Antikörpern. Das Ergebnis ist, dass der Körper anfällig für Infektionen ist, die sonst leicht besiegt werden könnten.

 

Immundefekte können "primär" sein, d. h. seit der Geburt vorhanden und normalerweise genetisch bedingt. Immundefekte können auf „sekundär“ sein, sekundäre Immundefekte haben viele Ursachen, einschließlich Krankheit, Unterernährung, Alterung, bestimmte Medikamente, Chemo- und Strahlentherapie und Stress. Die wahrscheinlich bekannteste, wenn auch nicht die häufigste Ursache für Immunschwäche ist das Human immunodeficiency virus (HIV), das AIDS (Acquired immunodeficiency syndrome) verursachen kann.

 

Es gibt rund 185 primäre Immundefekte, die von der Weltgesundheitsorganisation anerkannt wurden. Am häufigsten sind solche, bei denen Antikörper produziert werden, diese werden als primärer Antikörpermangel (PAD) bezeichnet. Diese Störungen unterscheiden sich stark in ihren zugrunde liegenden Defekten, aber viele von ihnen können behandelt und ihre Symptome durch regelmäßige Gabe von Immunglobulinen gemildert werden.

 

Die kontinuierliche Forschung und Entwicklung von Kedrion hat zu mehreren Immunglobulintherapien für diese Erkrankungen geführt. Eine Ersatztherapie mit Immunglobulin bei PAD erhöht die Lebenserwartung und verringert die Infektionshäufigkeit und die Schwere der Infektion.

 

Referenz:

Abbas K. et al. “Le basi dell’Immunologia. Fisiopatologia del sistema immunitario”. Ed. Masson Elsevier 2006.

 

Autoimmunerkrankungen

 

Der menschliche Körper kann manchmal zu seinem eigenen größten Feind werden. Aus noch immer nicht restlos geklärten Gründen verliert das menschliche Immunsystem zuweilen seine Fähigkeit, zwischen selbst und fremd zu unterscheiden, und beginnt normale gesunde Zellen im Körper anzugreifen. Diese Störung wird Autoimmunerkrankung genannt.

Es gibt zahlreiche Autoimmunerkrankungen, von denen Millionen Menschen betroffen sind und deren Häufigkeit weltweit am Steigen ist.

Bei den folgenden Autoimmunerkrankungen ist die intravenöse Gabe von Immunglobulin (IVIg) indiziert und zugelassen:

  • Immunthrombozytopenie (ITP). Die Immunthrombozytopenie, früher auch idiopathische thrombozytopenische Purpura genannt, ist eine autoimmune Blutungsstörung, bei der das Immunsystem seine eigenen für den Gerinnungsprozess wichtigen Blutplättchen angreift. Aus nicht genau geklärter Ursache produzieren die Lymphozyten Antikörper, die an diese Blutplättchen binden und so deren Gerinnung beeinträchtigen, weshalb sie in der Folge als „fremd“ identifiziert und in der Milz zerstört werden. Häufige und abnormale Blutungen sind typisch und führen oft zu vielen kleinen Hämatomen, die wie ein Ausschlag (Purpura) aussehen können.

    Kinder sind in der Regel von einer akuten Form der Erkrankung betroffen, die nach einigen Monaten spontan verschwindet, während Erwachsene zumeist an einer chronischen Form leiden, die eine Langzeitbehandlung erfordert. Die Krankheit ist selten, nur 3 Fälle pro 100.000 Einwohner pro Jahr bei den unter 16-Jährigen und 1,6 bis 2,68 Fälle pro 100.000 Einwohner pro Jahr bei Erwachsenen, wobei sie etwas häufiger die weibliche Bevölkerung betrifft.


Referenz:
Navarro RP et al.; Considerations for the Optimal Use of Immunoglobulin. Am J Manag Care. 2012;18:S67-S78.
Abrahamson PE. The incidence of idiopathic thrombocytopenic purpura among adults: a population-based study and literature review. Eur J Haematol..2009 Aug;83(2):83-9.

 

  • Kawasaki-Syndrom. Auch mukokutanes Lymphknotensyndrom genannt, ist eine Form der Vaskulitis, die durch eine Entzündung der Blutgefäße im ganzen Körper gekennzeichnet ist. Sie betrifft vor allem Kinder unter fünf Jahren (und selten Kinder über acht Jahre).

Richtig behandelt haben diese Kinder eine gute Prognose, doch ohne Therapie entwickelt etwa ein Viertel Herzprobleme. So etwa können Aneurysmen der Herzkranzgefäße entstehen. Das Kawasaki-Syndrom ist die häufigste Ursache erworbener Herzerkrankungen im Kindesalter in den Industrieländern.

Seine Entstehung ist noch immer ungeklärt. Die Forschung ist geteilter Meinung, ob es sich nun um eine Infektion oder eine Autoimmunantwort handelt. Zu den wirksamen Behandlungsmethoden gehört vor allem die intravenöse Gabe von Immunglobulin.

 

Referenz:
Uehara R, Belay ED. Epidemiology of Kawasaki disease in Asia, Europe, and the United States, J Epidemiol 2012; 22 (2): 79-85.
Takahashi K et al.; Pathogenesis of Kawasaki disease. Clinical and Experimental Immunology, 2011; 164 (Suppl. 1): 20–22.

Newburger JW. Diagnosis, treatment, and long-term management of Kawasaki disease: a statement for health professionals from the Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics. 2004;114:1708–1733.

 

Neurologie

Guillain-Barré-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine seltene (1-2 Fälle pro 100.000 Einwohner) Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Myelinschicht (Außenschicht) der peripheren Nerven (und zuweilen die Nerven selbst) attackiert. Die Schädigung führt zu Kribbeln und Schwäche in den Beinen und kann in eine lebensbedrohliche Lähmung übergehen.

Im Allgemeinen erreichen die Symptome innerhalb von Tagen oder Wochen ihren Höhepunkt und bleiben in der anschließenden Plateauphase auf Tage, Wochen oder sogar Monate stabil. Die meisten Menschen genesen sogar von den schwersten Fällen, doch kann dieser Genesungsprozess von wenigen Wochen bis zu mehreren Jahren dauern. Die Entstehungsmechanismen dieser Autoimmunantwort sind noch nicht geklärt, doch wird sie manchmal durch Infektionen, Operationen oder Impfungen ausgelöst.

Eine Therapie des Guillain-Barré-Syndroms, mit der die Beschwerden reduziert und die Genesung beschleunigt werden kann, ist die hochdosierte Gabe von Immunglobulin.

Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Die CIDP kann als chronische Form des Guillain-Barré-Syndroms angesehen werden, die durch eine Demyelinisierung der peripheren Nerven verursacht wird und zu Gefühllosigkeit sowie motorischen und sensorischen Ausfällen führt.

Ihre geschätzte Prävalenz beträgt zwischen 0,8 und 8,4 Fälle pro 100.000 Einwohner. Die CIDP ist eine Erkrankung mit häufiger Invaliditätsfolge, bei der über 50 % der Patienten vorübergehend und etwa 10 % dauerhaft invalid werden oder an den Krankheitsfolgen sterben.

Die Ursachen für die CIDP bleiben ungeklärt, doch gibt es Hinweise auf eine Immunpathogenese. Plasmapherese (Plasmaaustausch), orale Kortikosteroide und intravenös verabreichtes Immunglobulin (IVIg) sind wirksame Behandlungsformen, die jedoch früh einsetzen sollten, um eine dauerhafte Nervenschädigung zu vermeiden.

Referenz:
Pithadia AB et al.; Guillain-Barre syndrome (GBS). Pharmacological Report 2010; 62: 220 – 232
Köller H et al.; Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. N Engl J Med.2005 Mar 31;352(13):1343-56
Mahdi-Rogers M et al.; Overview of the pathogenesis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with intravenous immunoglobulins. Biologics. 2010 Mar 24;4:45-9
E. Nobile Orazio. Intravenous immunoglobulin versus intravenous methylprednisolone for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2012; 11 (6): 493-502